루게릭병 원인 및 증상과 합병증, 치료 관리

루게릭병은 근위축성측삭경화증을 이르는 말로 자발적인 근육 운동을 제어하는 뇌와 척수의 신경 세포인 운동 뉴런에 영향을 미치는 희귀 질환 중 하나입니다. 루게릭병에 생기는 원인은 정확하게 밝혀져 있지 않지만 환자의 약 5~10%는 가족력을 가지고 있으며, 나머지 대부분 세포자멸사나 바이러스, 환경적 요인 등으로 추정하는 산발성으로 발생하고 있습니다.

 

루게릭병

흔히 루게릭병으로 불리는 근위축성측삭경화증은 1939년 근위축성측삭경화증에 걸린 후 은퇴 해던 유명한 뉴욕 양키스 야구 선수의 이름을 따서 붙여진 병명입니다. 루게릭은 1920년대와 1930년대에 유명한 야구 선수였으며, 근위축성측삭경화증 진단을 받고 은퇴한 후 몇 년 후에 사망하면서 국제적으로 루게릭병으로 더 널리 알려지게 되었습니다.

 

루게릭병

 

루게릭병 원인 및 증상과 합병증

루게릭병은 근육 신경을 제어하는 운동신경 세포 사멸을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환으로 뇌를 척수에 연결하는 상부 운동 뉴런과 척수와 뇌간에 있고 신체의 모든 근육에 연결하는 하부 운동 뉴런에 영향을 미치게 됩니다. 상위 운동 뉴런 변성은 일반적으로 근육 경직을 유발하는 반면, 하위 운동 뉴런 퇴행은 근육 약화, 근육 위축 등을 유발하게 됩니다.

 

루게릭병 원인

루게릭병 원인 정확히 밝혀지지는 않았지만, 여러 요인이 복합적으로 작용해, 운동신경 세포만을 선택적으로 사멸하는 것으로 알려졌습니다. 루게릭병의 위험 요소 또한 정확하지는 않지만 다양한 연구에서, 유전력과 환경 요인이 함께 작용해 유발하는 것으로 추정되고 있으며, 2009년에 발표된 연구에서는, 흡연이 루게릭병 위험을 높이는 것으로 나타났습니다.

 

루게릭병 진단

 

루게릭병은 5~10%가 유전되고 나머지 90%는 산발성 루게릭병이거나 알 수 없는 원인으로 발생하고 있습니다. 산화 스트레스, 미토콘드리아 기능 장애, 활동에 대한 면역 체계, 글루타메이트 독성 노출을 포함한 다양한 원인을 추정하는 이론이 있지만 확실하지는 않습니다. 또한, 연구에 따르면 군 복무한 사람에게서 일반인보다 루게릭병 유병률이 높다는 연구 보고도 있습니다.

 

루게릭병 초기 증상

초기 증상에 따라 분류되는 두 가지 주요 유형의 루게릭병이 있습니다. 환자의 대다수(80%)가 팔이나 다리의 근육에서 첫 증상을 보입니다. 이를 척추 발병이라고 합니다. 나머지 20%의 루게릭병 환자는 먼저 목과 머리의 근육에 영향을 미치며 말하거나 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있는데 이를 구근 발병이라고도 합니다.

루게릭병 증상

루게릭병은 운동신경 세포를 약화해 사멸하게 되며, 운동 뉴런은 뇌에서 척수, 전신 근육으로 확장되므로, 운동 뉴런이 손상되면 근육에 메시지를 보내지 못하므로 근육이 기능할 수 없게 됩니다. 운동신경 세포만 선택적으로 사멸하는 루게릭병은, 진행됨에 따라 걷기와 말하기와 같은 수의적 근육 운동뿐만 아니라 호흡근까지 마비시켜 사망에 이르게 됩니다.

 

루게릭병 합병증 및 치료 관리

루게릭병 환자는 삼킴을 제어하는 근육 손상으로 인해 영양실조와 탈수증이 발생할 수 있습니다. 또한, 음식, 음료 또는 타액이 폐로 들어가 폐렴을 일으킬 위험이 커지게 됩니다. 루게릭병이 있는 환자 중 일부는 기억력과 의사 결정에 문제가 발생할 수 있으며 일부는, 전 측두엽 치매라고 하는 일종의 치매로 진행될 수 있습니다.

 

루게릭병  환자

 

루게릭병 치료 관리

루게릭병에 대한 알려진 치료법은 없지만, 리루졸(riluzole)이라는 약물이 치료용으로 승인돼 사용되고 있었으며 질병의 진행을 늦출 수 있지만, 비용이 많이 들고 치료 효과도 제한적인 것으로 알려져 있습니다. 또한, 미국에서는 경련을 조절하기 위해 버클로 펜, 디아제팜과 같은 약물과 통증 조절을 위해 가바펜틴을 처방하는 것으로 알려져 있습니다.