요소회로 이상증(Urea Cycle Disorders)은 단백질 대사 과정에서 발생하는 암모니아를 요소로 전환하는 과정에 문제가 생기는 대사 장애 증상입니다. 요소회로에 관여하는 간의 효소나 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생해 혈중 암모니아 수치가 상승하는 고암모니아혈증을 유발할 수 있습니다. 요소회로 이상증 원인 및 대처법, 초기 증상부터 치료까지 살펴보겠습니다. 요소회로 이상증 원인 및 초기 증상 요소회로 대사이상증은 암모니아를 해독하는 간 효소 결핍으로 암모니아가 체내에 축적되는 질환으로 신경독성을 유발할 수 있습니다. 암모니아가 축적됨에 따라 몸이 처지거나 경련, 마비, 의식 저하와 같은 신경학적 증상을 유발하고 심한 경우 혼수상태에 이를 수도 있습니다. 요소회로 이상증은 약 35,000명 중..