갈락토스혈증 원인, 증상과 치료 관리

갈락토스혈증은 유당 일종인 갈락토스를 대사 하는 효소가 부족해 발생하는 대사 장애로 혈액에 독성물질이 축적돼 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 심각한 지적 장애나 간부전, 백내장과 같은 합병증을 피하기 위해서는 조기 진단을 통해 유당이 들어 있는 음식을 피해야 하는데, 증상이 심한 경우 출생 직후부터 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다.

 

갈락토스혈증 원인 및 증상

갈락토스혈증은 GALT 효소 결핍으로 인해, 우유나 유제품, 모유 등에 함유된 갈락토스를 포도당으로 전환하지 못하고, 오히려 독성을 가진 물질로 전환돼 혈액에 축적돼 합병증을 유발하기 때문에 분유와 모유도 섭취할 수 없습니다. 갈락토스는 인체에서도 생성되기도 하지만, 조기 진단을 통해 유당이 없는 식단으로 대처하면 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

갈락토스혈증 증상
갈락토스혈증 유아

 

갈락토스혈증 증상

갈락토스혈증(galactosemia)이 있더라도 잘 치료하고 관리하면 비교적 정상적인 생활을 할 수 있지만 어릴 때 발병한 사람은 평생 증상이 지속할 수 있습니다. 특히 여성의 경우 조기 진단과 치료를 받았더라도 난소 기능 부전을 갖게 되며, 임신과 출산에 어려움을 겪을 수 있어, 호르몬 대체 요법이 임신 가능성을 높일 수 있습니다.

 

갈락토스혈증 원인

갈락토오스는 포도당으로 바뀌면서 몸에 에너지를 내는 기능을 하는데, 락토스 혈증이 있는 아기는 갈락토오스 대사에 관여하는 효소(GALT) 결핍으로 갈락토스를 대사 하지 못하게 되고, 결국 갈락토오스는 신체 독성 있는 알코올 유도체인 갈락티톨로 전환돼 장기와 조직에 심각한 손상을 일으키고 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

갈락토스혈증 부부
갈락토스혈증 원인

 

갈락토스혈증 유전

갈락토스혈증은 아이의 부모가 모두 유전자 장애를 가지고 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있으며 우유와 모유에 풍부한 갈락토오스라고 하는 당을 처리할 수 없어 갈락티톨로 혈액에 축적됩니다. 갈락토스는 모유와 분유 대부분의 주요 성분이기 때문에 신생아에게 큰 문제가 될 수 있습니다.

 

모유 갈락토스

갈락토스 혈증은 모유와 분유에 들어 있는 당분인 갈락토스를 대사 하지 못하는 드문 장애로 신생아에게 많은 문제를 일으킬 수 있으며 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 모유는 핵심 영양소와 호르몬, 질병으로부터 아기를 보호하고 건강을 유지하는 항체와 같은 좋은 것들로 가득 차 있지만, 일부 아기는 갈락토스혈증을 앓고 태어나 모유를 먹을 수 없습니다.

 

갈락토스혈증 초기 증상 및 합병증

갈락토스혈증이 있는 영아는 출생 시에는 정상으로 보이기도 하지만 얼마 지나지 않아 식욕을 잃고 과도하게 구토하기 시작합니다. 설사, 과민성, 혼수 및 세균 감염도 갈락토스혈증의 초기 징후일 수 있습니다. 또한, 복강 내 체액 축적과 함께 면역력 저하와 부종이 발생할 수 있으며 설사, 과민성, 기면증, 감염증도 갈락토스혈증 초기 증상으로 알려져 있습니다.

 

갈락토스혈증 합병증

갈락토스혈증이 진행되면, 황달과 간 비대, 단백뇨, 성장 장애, 복수와 함께 부종이 나타날 수 있습니다. 또한, 언어 및 학습 장애와 일부 행동 문제가 발생할 수 있으며 여아의 경우 혈중 성선 자극 호르몬인 여포 자극 호르몬 증가로 인해 난소 손상으로 불임의 원인이 되기도 하기도 하지만, 남아는 일반적으로 생식선 기능 이상을 나타내지 않는 것으로 알려져 있습니다.

 

콩 이유식
콩 음식

 

갈락토스혈증 치료

갈락토스혈증을 치료하는 방법은 식단에서 갈락토스를 제거하는 것이므로, 유당의 구성 요소인 유제품을 피하는 것입니다. 갈락토스혈증이 있는 영유아는 유당이 없는 우유 대용품과 콩류와 같은 음식으로 섭취해야 하며 식단에서 부족하기 쉬운 칼슘비타민D를 보충해야 할 수 있으며, 감염을 방지하기 위해 항생제 등의 적절한 사용도 필요할 수 있습니다.

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