길버트 증후군 증상, 원인 및 건강관리

길버트 증후군은 간에 빌리루빈을 제대로 처리하지 못해 발생하는 것으로, 간 기능 검사에서는 빌리루빈 수치가 높게 나오지만, 증상은 거의 없습니다. 길버트 증후군은 유전 질환이지만, 일반적으로 빌리루빈 생성이 증가하는 사춘기 이후에 발견되는 경향이 있습니다. 이 글에서는, 길버트 증후군 증상, 원인 및 건강관리 등에 대해 알아봅니다.

 

 

길버트 증후군 증상 및 원인

 

길버트 증후군(Gilbert syndrome)은 간과 관련된 질환이 없는데도 UGT1 A1라는 빌리루빈 분해 효소가 부족해 빌리루빈 수치가 높아지는 질환입니다. 길버트 증후군 환자는 과로나 스트레스, 굶을 때 황달이나 피로감 등이 나타나기도 하지만 대부분 다른 검사 중에 발견됩니다.

 

목차

길버트 증후군 증상 및 원인 빌리루빈 길버트 증후군 증상 길버트 증후군 원인 길버트 증후군 합병증 길버트 증후군 치료 길버트 증후군 건강관리

 

상염색체 열성 유전 질환인 길버트 증후군은, UGT1 A1 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 유전자 돌연변이는, UDP-글루쿠론산 전이효소(UDP-glucuronosyltransferase, UGT)의 활성을 감소시켜 빌리루빈을 간에서 제대로 처리하지 못함에 따라 빌리루빈 수치가 높아지게 됩니다.

• 빌리루빈

빌리루빈은 오래된 적혈구가 분해되면서 발생하는 노폐물 일종으로 수치가 높아져도 심각한 문제를 일으키는 경우는 거의 없지만, 과도하게 축적되면 황달과 피로감 등이 발생할 수 있습니다. 담즙에서 흔히 발견되는 빌리루빈은 소화액 일종으로 지방을 흡수에 도움이 됩니다.

 

길버트 증후군 증상

길버트 증후군은 담즙 색소인 빌리루빈을 처리하는 데 문제가 있는 간 질환으로, 황달을 일으킬 수 있습니다. 증상은 일반적으로 가볍고 일시적이지만 사람에 따라, 황달 증상과 식욕 부진, 피로감, 스트레스, 메스꺼움, 복통, 구토 등 다양한 증상이 동반되기도 합니다.

 

길버트 증후군은 빌리루빈 수치가 과도하게 높아지면 황달 증상뿐만 아니라, 소화 장애나 신경계 이상, 심장 질환 등 다양한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 따라서 길버트 증후군 환자는 정기적인 검사와 치료를 해야 하며, 적절한 관리와 예방 건강관리를 해야 합니다.

 

 

길버트 증후군 원인

빌리루빈은 노화된 적혈구 분해 과정에서 생성되는 물질로, 주로 담즙 색소로서 간에서 대사 되고 배출됩니다. 그러나 길버트 증후군 환자에서는 UGT1 A1 유전자의 돌연변이로 효소의 활성이 감소하므로, 빌리루빈이 간에서 제대로 대사 되지 못하고 혈액 중에 축적되게 됩니다.

 

길버트 증후군은 변형된 UGT1 A1 유전자로 발생하는 증후군으로 상당히 흔하고 많은 사람이 하나를 가진 것으로 알려졌습니다. 하지만, 길버트 증후군을 유발하려면 변형된 유전자 두 개가 있어야 증상이 나타나게 되며, 빌리루빈을 분해하지 못해 혈중 수치가 높아지게 됩니다.

길버트 증후군 합병증

길버트 증후군은 일반적으로 심각한 합병증을 일으키지 않지만, 사람에 따라 담석증, 간 비대, 간 경화 등이 보고됐습니다, 또한 적혈구 분해를 방해하는 다른 질환이 있는 경우 담석이 생길 위험이 더 커질 수 있으며, 새로운 약물을 복용하기 전에는 전문의와 상의해야 합니다.

 

길버트 증후군 치료

길버트 증후군을 예방하거나 증상을 개선하는 특별한 치료법이 없으며, 대부분 치료가 필요한 경우도 드물지만, 증상이 심각하거나 지속적인 경우, 간에서 UGT1 A1 효소 활성 증가에 도움이 되는, 페노바르비탈, 담즙 흐름 개선제인 우르소데옥시콜산 등이 처방될 수 있습니다.

 

 

길버트 증후군 건강관리

길버트 증후군은 유전 질환이므로 예방할 수는 없지만, 증상을 관리하고 합병증을 예방하려면 균형 잡힌 식단과 충분한 수분 섭취, 규칙적인 운동, 금연과 절주는 필수적입니다. 스트레스는 간 건강에 영향을 미치므로 적절한 스트레스 해소도 길버트 증후군 관리에 도움이 됩니다.